Neue Test­strategien Kolla­genosen

Kollagenosen, auch Connective Tissue Disease (CTD) genannt, sind eine heterogene Gruppe von immunologisch vermittelten systemischen Erkrankungen. Aufgrund der meist unspezifischen klinischen Präsentation ist eine mög- lichst aussagekräftige Diagnostik für die Diagnosestellung wegweisend.

Neue Teststrategie

  • Die ANA-Profile gross und klein werden durch den CTD-Screen ersetzt Die Autoantikörper der ANA-Profile sind nach wie vor einzeln erhältlich
  • Bei Verdacht auf eine Kollagenose ist die gleichzeitige Bestimmung von ANA mittels IIF und CTD-Screen empfohlen
  • Bei positivem ANA- und CTD-Screen ist die Ausdifferenzierung spezifischer Autoantikörper gemäss ANA-Muster empfohlen
  • Keine ANA-Bestimmungen für Verlaufskontrollen empfohlen

Lange Zeit galt der Nachweis von antinukleären Antikör- pern (ANA) mittels der indirekten Immunfluoreszenz (IIF) auf HEp-2-Zellen als Goldstandard für die Diagnosestellung von Kollagenosen. Die ANA-Bestimmung mittels IIF beinhal- tet jedoch viele Tücken. Zum einen ist die ANA-Bestimmung sehr sensitiv, zum anderen jedoch auch sehr unspezifisch. So können ANA bei bis zu 30 Prozent der gesunden älteren Personen, bei Infektionen, bei malignen Erkrankungen und bei viralen Hepatitiden nachgewiesen werden. Dies verur- sacht oft sinnlose und teure (bis zu 300 Franken) Nach- folgeuntersuchungen in Form von ungezielten ANA- oder ENA-Profilen (klein und gross). Um die Spezifität zu erhö- hen und unspezifisch positive Resultate mit unnötigen Folge- untersuchungen zu verringern, können Festphasen-Assays, wie der neue CTD-Screen, als Ergänzung zur ANA-Bestim- mung eingesetzt werden. Wie eine grosse Metaanalyse zeigt, scheint die Kombination der ANA-Bestimmung und des CTD-Screens die beste Aussagekraft für das Vorhan- densein einer Kollagenose zu haben.

Der CTD-Screen detektiert 14 Autoantikörper (Antikörper gegen dsDNA, Sm, Rib. P-Proteine, PCNA, SS-A (52 und 60 kDa), SS-B, U1RNP, Centromere B, Scl-70, RNA-III-Poly- merase, Fibrillarin, Jo-1, Mi-2 und PM-Scl) gleichzeitig und hat eine deutlich höhere Spezifität als die ANA-Bestimmung. Die ANA-Bestimmung hingegen detektiert zusätzliche Auto- antikörper, welche nicht im CTD-Screen enthalten sind, wie zum Beispiel Antikörper gegen Th/To für die Sklerodermie und SAE und TIF1 für die Myositiden.

So kann mit einem doppelt negativen Resultat eine Kollage- nose, mit Ausnahme der idiopathischen inflammatorischen Myositiden, beinahe ausgeschlossen werden. Bei einem doppelt positiven Resultat besteht ein hoher Verdacht auf eine Kollagenose. Die neue Teststrategie soll demnach un- nötige ANA- und Autoantikörper-Bestimmungen, in Form von ENA- oder ANA-Profilen, verhindern und bei klinischem Verdacht auf eine Kollagenose eine aussagekräftigere Diagnostik liefern.

Konstellation Interpretation
ANA pos CTD-Screen pos Es besteht ein hoher Verdacht auf eine Kollagenose.
Ausdifferenzierung der Autoantikörper empfohlen je nach ANA-Muster.
ANA pos CTD-Screen neg s besteht eine schwache Korrelation mit einer Kollagenose.
Keine weitere Laboruntersuchung empfohlen.
ANA neg CTD-Screen pos Eine Kollagenose kann nicht ausgeschlossen werden.
Eventuell weitere Laboruntersuchung nach Rücksprache empfohlen.
ANA neg CTD-Screen neg Eine Kollagenose kann mit Ausnahme der idiopathischen inflammatorischen Myositiden beinahe ausgeschlossen werden.
Analyse Material Tarifcode Taxpunkte Preis in CHF
ANA (II F) Serum 1191.10 50 50.00
CTD-Screen (Kollagenosen) Serum 1194.00 87 87.00

Auskunft

Dr. med. Marc Mosimann

Dr. phil. nat. Bernhard Mani

Dr. med. Noushin Shayanfar

Dr. sc. nat. Andrea Jaeger

Dr. sc. ETH Ramona Graf

Valérie Lutz, MSc