Zöliakie-Diagnostik Update

Die Zöliakie ist eine immunvermittelte, durch Gluten indu- zierte Erkrankung, welche hauptsächlich den Darm befällt und mit einer Prävalenz von 0,6 -1 % in der europäischen Bevölkerung relativ häufig vorkommt. Die Zöliakie tritt fast ausschliesslich bei Personen mit bestimmten HLA-Eigenschaf- ten (DQ2/DQ8) auf, welche bei 30 – 40 % der Bevölkerung vorliegen. Für die Entwicklung einer Zöliakie sind daher zusätzliche Trigger notwendig. Dazu gehören eine frühe oder massive Exposition gegenüber Gluten, eine Darm- infektion oder bestimmte Medikamente.

Bei der Zöliakie werden Autoantikörper gegen Gewebs- transglutaminase, dem Hauptantigen des Endomysiums, gebildet, waszueiner Entzündungder Darmschleimhaut führt. Die Erkrankung kann mit intestinalen und extraintestinalen Sym- ptomen klinisch vielfältig sein und sich in jedem Alter mani- festieren. Oft äussert sich eine Zöliakie oligosymptomatisch.

Die zunehmende Prävalenz der Zöliakie geht auch mit einer verbesserten Diagnostik und einer erhöhten Sensibilisierung von Ärzten und Patienten einher.

Mit den neunen ESPGHAN-Leitlinien 2020 für Kinder ist nun die Diagnose der Zöliakie im Gegensatz zu den Erwachse- nen auch ohne Biopsie möglich. Ist die tissue Transglutami- nase-IgA (tTG-IgA) auf mehr als das Zehnfache des oberen Referenzwertes erhöht, benötigt es nur noch eine zweite Blutentnahme mit Bestimmung von Endomysium-IgA (EmA- IgA) als Bestätigung. Gleich wie bei den Erwachsenen ge- mäss ACG Clinical Guidelines von 2013, ist nun auch ge- mäss den neuen Leitlinien die tTG-IgA zusammen mit dem IgA die beste Screening Methode für Kinder. Entsprechend haben wir die Antikörper gegen deaminierte Gliadine aus unserem Zöliakie-Profil entfernt. Diese können jedoch, ins- besondere bei Vorhandensein eines IgA-Mangels, weiter- hin separat angefordert werden.

Die Diagnostik der Zöliakie basiert auf einer Kombination aus:
Klinik und (Familien-)Anamnese
Nachweis spezifischer Antikörper
Nachweis der HLA-Prädisposition
Endoskopische Biopsie mit histologischem Nachweis einer Enteropathie (Marsh 2-3)
Empfehlung für alle Altersklassen:
Bei Verdacht auf eine Zöliakie ist die Bestimmung von Gesamt-IgA und tTG-IgA anderen Verfahren überlegen.
Bei einem IgA-Mangel ist die Bestimmung von IgG-Antikörpern gegen deamidierte Gliadine (dGP-IgG), tTG-IgG oder EmA-IgG sinnvoll.
Der Nachweis von DQ2 und DQ8 dient vor allem zum Ausschluss der Diagnose.
Spezielle Empfehlungen für Kinder gemäss ESPGHAN-Leitlinie 2020:
Bei Verdacht auf eine Zöliakie ist die Bestimmung von Gesamt-IgA und tTG-IgA anderen Verfahren überlegen.Empfehlung für alle Altersklassen:
Bei einem IgA-Mangel ist die Bestimmung von IgG-Antikörpern gegen deamidierte Gliadine (dGP-IgG), tTG-IgG oder
EmA-IgG sinnvoll.
Der Nachweis von DQ2 und DQ8 dient vor allem zum Ausschluss der Diagnose.
Übersicht Zöliakie-Diagnostik
AnalyseBedeutung
IgA-Antikörper gegen tissue Transglutaminase (tTG-IgA). Wahl, diagnostischer Suchtest bei hoher Sensitivität.
IgA-Antikörper gegen Endomysium (EmA-IgA)Bestätigungstest bei Kindern, hohe Spezifität bei guter Sensitivität.
HLA-DiagnostikAusschlussdiagnostik: Der fehlende Nachweis einer
genetischen Prädisposition schliesst eine Zöliakie mit
hoher Wahrscheinlichkeit aus*.
Genetische Marker sind unabhängig von Ernährungs-/
Entzündungszustand bzw. IgA-Mangel.
IgG-Antikörper gegen deamidierte Gliadine (dGP-IgG),
IgG-Antikörper gegen tissue Transglutaminase (tTG-IgG),
IgG-Antikörper gegen Endomysium (EmA-IgG) 
Bei Patienten mit selektivem IgA-Mangel;
geringere Spezifität als tTG-IgA und EmA-IgA.
IgADa ein IgA-Mangel bei Zöliakie häufig vorkommt und dies
zu falsch negativen IgA-Antikörpertests führen kann, ist die
Bestimmung von IgA gesamt unumgänglich.

* Eine typische Klinik mit positiven Antikörpern, jedoch negativer genetischer Disposition ist auch mit einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung vereinbar.

Bitte beachten!
Vor der Untersuchung auf Zöliakie-spezifische Antikörper darf keine Diät mit Verzicht auf glutenhaltige Nahrungsmittel erfolgen, da dies zu falsch negativen Resultaten führen kann.
Kosten
AnalyseMaterialTarifcodeTaxpunktePreis in CHF
IgASerum1441.006.206.20
tTG-IgASerum1132.0028.0028.00
tTG-IgASerum1132.0028.0028.00
EmA-IgASerum1114.0052.0052.00
EmA-IgASerum1114.0052.0052.00
Gliadin IgASerum1121.0028.0028.00
Gliadin IgASerum1122.0028.0028.00
HLAEDTA-Blut, Abstrich Wangenschleimhaut1420.00345.00345.00
Auskunft
Dr. med. Marc MosimanDr. phil. nat. Bernhard ManiDr. med. Noushin Shayanfar
Dr. sc. nat. Andrea JaegerDr. sc. ETH Ramona GrafValérie Lutz, MSc
Literatur
– ESPGHAN guidelines for diagnosing coeliac disease 2020
– Swiss Med Forum. 2020;20(1112):184-190
– ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease 2013