Die Zöliakie ist eine immunvermittelte, durch Gluten indu- zierte Erkrankung, welche hauptsächlich den Darm befällt und mit einer Prävalenz von 0,6 -1 % in der europäischen Bevölkerung relativ häufig vorkommt. Die Zöliakie tritt fast ausschliesslich bei Personen mit bestimmten HLA-Eigenschaf- ten (DQ2/DQ8) auf, welche bei 30 – 40 % der Bevölkerung vorliegen. Für die Entwicklung einer Zöliakie sind daher zusätzliche Trigger notwendig. Dazu gehören eine frühe oder massive Exposition gegenüber Gluten, eine Darm- infektion oder bestimmte Medikamente.
Bei der Zöliakie werden Autoantikörper gegen Gewebs- transglutaminase, dem Hauptantigen des Endomysiums, gebildet, waszueiner Entzündungder Darmschleimhaut führt. Die Erkrankung kann mit intestinalen und extraintestinalen Sym- ptomen klinisch vielfältig sein und sich in jedem Alter mani- festieren. Oft äussert sich eine Zöliakie oligosymptomatisch.
Die zunehmende Prävalenz der Zöliakie geht auch mit einer verbesserten Diagnostik und einer erhöhten Sensibilisierung von Ärzten und Patienten einher.
Mit den neunen ESPGHAN-Leitlinien 2020 für Kinder ist nun die Diagnose der Zöliakie im Gegensatz zu den Erwachse- nen auch ohne Biopsie möglich. Ist die tissue Transglutami- nase-IgA (tTG-IgA) auf mehr als das Zehnfache des oberen Referenzwertes erhöht, benötigt es nur noch eine zweite Blutentnahme mit Bestimmung von Endomysium-IgA (EmA- IgA) als Bestätigung. Gleich wie bei den Erwachsenen ge- mäss ACG Clinical Guidelines von 2013, ist nun auch ge- mäss den neuen Leitlinien die tTG-IgA zusammen mit dem IgA die beste Screening Methode für Kinder. Entsprechend haben wir die Antikörper gegen deaminierte Gliadine aus unserem Zöliakie-Profil entfernt. Diese können jedoch, ins- besondere bei Vorhandensein eines IgA-Mangels, weiter- hin separat angefordert werden.
| Die Diagnostik der Zöliakie basiert auf einer Kombination aus: |
|---|
| Klinik und (Familien-)Anamnese |
| Nachweis spezifischer Antikörper |
| Nachweis der HLA-Prädisposition |
| Endoskopische Biopsie mit histologischem Nachweis einer Enteropathie (Marsh 2-3) |
| Empfehlung für alle Altersklassen: |
|---|
| Bei Verdacht auf eine Zöliakie ist die Bestimmung von Gesamt-IgA und tTG-IgA anderen Verfahren überlegen. |
| Bei einem IgA-Mangel ist die Bestimmung von IgG-Antikörpern gegen deamidierte Gliadine (dGP-IgG), tTG-IgG oder EmA-IgG sinnvoll. |
| Der Nachweis von DQ2 und DQ8 dient vor allem zum Ausschluss der Diagnose. |
| Spezielle Empfehlungen für Kinder gemäss ESPGHAN-Leitlinie 2020: |
|---|
| Bei Verdacht auf eine Zöliakie ist die Bestimmung von Gesamt-IgA und tTG-IgA anderen Verfahren überlegen.Empfehlung für alle Altersklassen: |
| Bei einem IgA-Mangel ist die Bestimmung von IgG-Antikörpern gegen deamidierte Gliadine (dGP-IgG), tTG-IgG oder EmA-IgG sinnvoll. |
| Der Nachweis von DQ2 und DQ8 dient vor allem zum Ausschluss der Diagnose. |
| Übersicht Zöliakie-Diagnostik |
|---|
| Analyse | Bedeutung |
|---|---|
| IgA-Antikörper gegen tissue Transglutaminase (tTG-IgA). | Wahl, diagnostischer Suchtest bei hoher Sensitivität. |
| IgA-Antikörper gegen Endomysium (EmA-IgA) | Bestätigungstest bei Kindern, hohe Spezifität bei guter Sensitivität. |
| HLA-Diagnostik | Ausschlussdiagnostik: Der fehlende Nachweis einer genetischen Prädisposition schliesst eine Zöliakie mit hoher Wahrscheinlichkeit aus*. Genetische Marker sind unabhängig von Ernährungs-/ Entzündungszustand bzw. IgA-Mangel. |
| IgG-Antikörper gegen deamidierte Gliadine (dGP-IgG), IgG-Antikörper gegen tissue Transglutaminase (tTG-IgG), IgG-Antikörper gegen Endomysium (EmA-IgG) | Bei Patienten mit selektivem IgA-Mangel; geringere Spezifität als tTG-IgA und EmA-IgA. |
| IgA | Da ein IgA-Mangel bei Zöliakie häufig vorkommt und dies zu falsch negativen IgA-Antikörpertests führen kann, ist die Bestimmung von IgA gesamt unumgänglich. |
* Eine typische Klinik mit positiven Antikörpern, jedoch negativer genetischer Disposition ist auch mit einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung vereinbar.
| Bitte beachten! |
| Vor der Untersuchung auf Zöliakie-spezifische Antikörper darf keine Diät mit Verzicht auf glutenhaltige Nahrungsmittel erfolgen, da dies zu falsch negativen Resultaten führen kann. |
| Kosten |
|---|
| Analyse | Material | Tarifcode | Taxpunkte | Preis in CHF |
|---|---|---|---|---|
| IgA | Serum | 1441.00 | 6.20 | 6.20 |
| tTG-IgA | Serum | 1132.00 | 28.00 | 28.00 |
| tTG-IgA | Serum | 1132.00 | 28.00 | 28.00 |
| EmA-IgA | Serum | 1114.00 | 52.00 | 52.00 |
| EmA-IgA | Serum | 1114.00 | 52.00 | 52.00 |
| Gliadin IgA | Serum | 1121.00 | 28.00 | 28.00 |
| Gliadin IgA | Serum | 1122.00 | 28.00 | 28.00 |
| HLA | EDTA-Blut, Abstrich Wangenschleimhaut | 1420.00 | 345.00 | 345.00 |
| Auskunft | ||
| Dr. med. Marc Mosiman | Dr. phil. nat. Bernhard Mani | Dr. med. Noushin Shayanfar |
| Dr. sc. nat. Andrea Jaeger | Dr. sc. ETH Ramona Graf | Valérie Lutz, MSc |
| Literatur |
| – ESPGHAN guidelines for diagnosing coeliac disease 2020 – Swiss Med Forum. 2020;20(1112):184-190 – ACG Clinical Guidelines: Diagnosis and Management of Celiac Disease 2013 |